Trzy lata temu pisaliśmy o Mateuszu Rusinowskim z Krupskiego Młyna. Chłopiec cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne`a (DMD). To rzadka choroba genetyczna, na którą nie ma lekarstwa. Rodzice szukali dla niego pomocy aż w Stanach Zjednoczonych, a od kilku miesięcy Mateusz bierze udział w badaniach klinicznych.

– Mateusz ma 8 lat. Jak na swój wiek i chorobę czuje się dobrze. Chodzi pewnie, rehabilitacja przynosi efekty, dwa lata temu zaczął jeździć na rowerku biegowym. Wolno rośnie. To może być skutek uboczny przyjmowania sterydów, ale lekarz mówią, że organizm skupia się na walce z chorobą – mówi mama chłopca Monika Rusinowska. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne`a to przypadłość genetyczna, na którą cierpią w przeważającej mierze chłopcy. W jej wyniku zanikają mięśnie, uniemożliwiając na pewnym etapie życia chodzenie, a ostatecznie nawet siedzenie. Choroba rzutuje także na kondycję serca oraz płuc. Na razie nie ma na nią lekarstwa. Można jedynie próbować zahamować jej rozwój. Nie jest też szerzej znana. Dlatego leczenie Mateusza w Polsce od początku wiązało się z dużymi przeszkodami. Ostatecznie jego rodzice zdecydowali się szukać pomocy za granicą. Trzy lata temu pierwszy raz polecieli do Stanów Zjednoczonych i spotkali się z dr Kevinem Flaniganem, który karierę poświęcił na szukanie leku na DMD. 

Badania kliniczne dają nadzieję 

– W Stanach Zjednoczonych spotkaliśmy się z zupełnie innym podejściem do tej choroby. W Polsce cały czas słyszeliśmy, że nie ma skutecznego leczenia. Doktor Flanigan podczas pierwszej wizyty powiedział nam, że jego celem jest walka z chorobą i zdrowie cierpiących na DMD dzieci – wspomina. Dr Kevin Flanigan jest promotorem nowej metody leczenia DMD.  Niestety, Mateusz był za mały, żeby brać udział w próbie klinicznej i nie brał odpowiednich leków. Ale został otoczony kompleksową opieką. 

Ostatni raz w Stanach Zjednoczonych byli w sierpniu 2019 roku. Znowu mieli pecha – Mateusz kwalifikował się do testów klinicznych, ale rekrutacja była zamknięta. Lekarz powiedział im, że testy mają wkrótce ruszyć w Polsce, w warszawskim szpitalu na Banacha. Badania nad lekiem na dystrofię mięśniową Duchenne`a prowadzi tam amerykańska firma. Po powrocie od razu skontaktowali się z placówką. 

– Decyzja o udziale Mateusza w testach klinicznych nie była łatwa. Rodzic nie wie, jakie będą skutki uboczne. Ale z drugiej strony, jeśli nie zaryzykowalibyśmy, a metoda okazała się skuteczna? Nawet jeśli się nie przyniesie spodziewanych efektów, chcemy spojrzeć synowi w oczy i powiedzieć, że zrobiliśmy wszystko, co było w naszej mocy, żeby mu pomóc – podkreśla Monika Rusinowska. 

Leczenie potrwa 3 lata 

Zakwalifikowanie do badań nad lekiem nie było proste. Mateusz musiał przejść wyczerpujące testy, a po 2 tygodniach je powtórzyć. Chodziło o sprawdzenie, czy wyniki będą podobne i choroba nie postępuje. Miał też biopsję mięśni.

– Bardzo ciężko było nam podjąć decyzję. Żeby wykonać biopsję, syn musiał być uśpiony. Ale przy jego chorobie narkoza wiąże się z ryzykiem wystąpienia hipotermii złośliwej. Temperatura ciała gwałtownie rośnie i może doprowadzić do śmierci. Trzeba było sprowadzić specjalny lek do Polski. Ampułka kosztuje 5 tys. zł i ma krótką ważność. Miał być podany, gdyby była taka potrzeba. Syn po narkozie był cały czas monitorowany, sprawdzano pracę serca i temperaturę. Podjęcie decyzji o takim ryzyku było dla nas ogromnym obciążeniem psychicznym. Ale bez tego Mateusz nie miałby szans na udział w badaniach. Bardzo dzielnie zniósł ten zabieg – wspomina. 

Mateusz uczestniczy w badaniach klinicznych nad lekiem od października. Co tydzień musi jeździć do Warszawy, lek podawany jest dożylnie. Badania mają być kontynuowane przez 3 lata. Na razie jego rodzice nie mogą mówić o efektach, są zobowiązani do tajemnicy. 

W szkole jak w domu 

Mateusz cały czas jest intensywnie rehabilitowany. Czeka na powrót do szkoły. –  Duże wsparcie dostaliśmy wcześniej w przedszkolu, a teraz w szkole Mateusza. Wielkie podziękowania kieruję do pani dyrektor szkoły Małgorzaty Dubiel. Każdemu rodzicowi chorego dziecka życzę takiego dyrektora. Losem Mateusza przejmowała się, zanim został uczniem – mówi Monika Rusinowska. Mateusz ma nauczyciela wspomagającego podczas lekcji oraz panią, która opiekuje się nim w czasie przerw. Jego rodzice podkreślają, że dzięki troskliwości i opiece nauczycieli, pracowników, ale i kolegów z klasy bez obaw zostawiają Mateusza w szkole.

– Mamy szczęście do dobrych ludzi. To rodzina, przyjaciele, znajomi. Ogromnie nam pomogli i bardzo chcielibyśmy im za to podziękować - zaznaczają.

Rehabilitacja Mateusza jest bardzo kosztowna. Rodzice muszą też sprowadzać z Niemiec steryd - calcort, który nie powoduje u chłopca skutków ubocznych. Każdy kto chce pomóc Mateuszowi może to zrobić także poprzez Fundację Dzieciom "Zdążyć z Pomocą". Wpłat można dokonywać na konto: Alior Bank S.A. 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994 z tytułem: 30312 Rusinowski Mateusz darowizna na pomoc i ochronę zdrowia. Można chłopcu także przekazać 1 proc. podatku: nr KRS 0000037904, jako cel szczegółowy należy podać: 30312 Rusinowski Mateusz.

Poprzedni artykuł o Mateuszu można przeczytać tutaj

O Mateuszu można przeczytać na jego stronie